El Hospital Garrahan, en colaboración con la UBA, logró un avance científico clave: una herramienta inédita que mejora el diagnóstico de enfermedades raras asociadas al envejecimiento celular acelerado en la Argentina.
Es la primera curva argentina para medir la longitud de los telómeros, estructuras que protegen el ADN y funcionan como un “reloj” biológico celular. El desarrollo, que comenzó en 2011, permitirá anticipar patologías severas como fallas de la médula ósea y algunos cánceres.
Cabe mencionar que la Argentina no contaba con una curva propia y debía recurrir a modelos desarrollados en otros países, que no siempre reflejaban las particularidades genéticas y demográficas de su población.
“La longitud de la curva depende de la alimentación, ambiente, es diferente para cada población. Usar curvas de otras poblaciones no es lo más correcto. Obtener la nuestra que es muy heterogénea, en cuanto a etnias, nos resultó sumamente valioso», explicó Carolina Pepe, referente de laboratorio de Biología Molecular Hematología del Hospital Garrahan.
Alejandro Chaves, autor principal del estudio, agregó: “Esto dificultaba el diagnóstico de desórdenes de la biología de los telómeros, afecciones hereditarias poco frecuentes que pueden aparecer en la infancia y que exigen decisiones clínicas complejas, como la evaluación para un trasplante de células madre”.
En ese sentido, la coordinadora de Investigación del Garrahan, Silvina Ruvinsky, señaló que disponer de datos propios permitirá identificar más casos y optimizar el diagnóstico, con un impacto directo en la atención y el cuidado de los pacientes.
“Los equipos médicos podrán identificar precozmente a quienes necesitan estudios genéticos específicos. También podrán evitar exploraciones innecesarias si no presentan riesgo y orientar mejor el tratamiento de niños con enfermedades muy complejas”, dijo Ruvinsky.
“Es importante diferenciar lo que es hereditario de lo que es adquirido para llegar al diagnóstico de certeza y también para el consejo genético familiar», agregó Carolina Pepe.
A partir del análisis de 159 muestras de personas sanas —desde recién nacidos hasta adultos de 50 años—, el Garrahan desarrolló una escala que permite determinar si la longitud de los telómeros es adecuada para cada edad.
Fuente: La 100
